遺傳性疾病
一、A1型題:每一道試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案。
1.開展新生兒疾病篩查屬于
A.遺傳病一級預防
B.遺傳病二級預防
C.遺傳病三級預防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病預防
正確答案:C
2.正常女性的染色體核型為
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.23,XX
E.45,XO
正確答案:B
3.哪項是常染色體顯性遺傳的特征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發病幾率為25%
C.父母有血緣關系者較多見
D.男性多見
E.家族中健康成員的子代中不會有患者出現
正確答案:E
4.哪項不是常染色體隱性遺傳的特征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發病幾率為25%
C.患者同胞的發病幾率為50%
D.大多數情況下男女患病幾率相等
E.父母有血緣關系者較多見
正確答案:C
5.哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征
A.在大多數情況下男女幾率相等
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.雜合子的女性在絕大多數情況下是不患病的
正確答案:A
二、A2型題:每一道考題是以一個小案例出現的,其下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案
6.-患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.8-三體綜合征
E.13-三體綜合征
正確答案:B
7.1歲男嬰,因腹脹、便秘、反應低下、少哭、多睡11個月來診。體檢:T36.2℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發枯黃稀疏,心率68次/分,心音低鈍,眼距寬,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不會獨坐及爬行,表情呆滯,哭聲嘶啞,腹部膨隆,有臍疝。最可能的診斷為
A.軟骨發育不良
B.黏多糖病
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.染色體病
正確答案:D
8.1歲小兒,仍不會坐、立,不能認識熟人和陌生人,平素多動,曾有驚厥2次,汗液有鼠尿臭味。查體:皮膚白,頭發淺黃,肌張力稍高,腱反射活躍。為明確診斷,首先應進行的檢查是
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監測
正確答案:C
9.2歲小兒,智力發育落后,曾有驚厥發作5次,皮膚白,頭發色淺,汗液有鼠尿臭味。此患兒最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.肝豆狀核變性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.先天性甲狀腺功能減退癥
正確答案:D
三、B1型題:以下提供若干組考題,每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個與問題關系最密切的答案。某個備選答案可能被選擇一次、多次或不被選擇。
(10-12題共用備選答案)
A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物蝶呤生成不足
E.甲狀腺發育異常
答案 A B C D E 10.非典型苯丙酮尿癥
答案 A B C D E 11.典型苯丙酮尿癥
答案 A B C D E 12.唐氏綜合征
正確答案:10.D,11.B,12.A
(13-15題共用備選答案)
A.先天性甲狀腺功能減退癥
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病
E.糖尿病
答案 A B C D E 13.屬常染色體隱性遺傳
答案 A B C D E 14.毛發色淺
答案 A B C D E 15.常伴有先天性心臟病
正確答案:13.C,14.C,15.B
四、A3/A4型題:以下提供若干個案例,每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息,在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。
(16-18題共用題干)
1歲半患兒,至今不會獨立行走,智力發育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內側彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細嫩。無異常氣味。
16.最可能的診斷為
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發育不良
E.黏多糖病
17.確診的檢查為
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型分析
C.血清T、T檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
18.哪一項不常見
A.免疫功能低下
B.性發育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
正確答案:16.B;17.B;18.E
(19-21題共用題干)
患兒10個月,近一周來抽搐發作4次,父母為近親婚配。查體:智力發育差,皮膚白,毛發黃,可聞及鼠尿味,腦電圖可見癇樣放電。
19.最可能的診斷為
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發性癲癇
E.低鈣驚厥
20.確診的檢查為
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質檢查
E.顱腦影像學檢查
21.治療的選擇為
A.低苯丙氨酸奶粉
B.無苯丙氨酸奶粉
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
正確答案:19.B;20.A;21.A