5、 3個月女孩,生后有窒息,吃奶少,睡眠時間少,安靜,少哭,少動,大便3~4天一次,干燥,皮膚溫度低,心率100次/分,心音低鈍,腹膨隆,有臍疝。
(1)該患兒最可能的診斷是 C
A、先天愚型
B、苯丙酮尿癥
C、甲狀腺功能低下
D、腦缺氧后遺癥
E、生活能力低下
解析:A先天愚型生后主要表現(xiàn)為特殊面容,B在生后初期表現(xiàn)正常,3-6個月左右才出現(xiàn)癥狀。D可有各種表現(xiàn),應主要為神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥表現(xiàn)。D太籠統(tǒng)了,題干的描述還是符合C的表現(xiàn)
(2)目前要做的檢查是 C
A、染色體環(huán)球搜集整