2008年臨床執業助理醫師兒科學試題及答案
發布時間：2014-12-29 共13頁
5、 3個月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠時間少，安靜，少哭，少動，大便3~4天一次，干燥，皮膚溫度低，心率100次/分，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝。
（1）該患兒最可能的診斷是 C
A、先天愚型
B、苯丙酮尿癥
C、甲狀腺功能低下
D、腦缺氧后遺癥
E、生活能力低下
解析：A先天愚型生后主要表現為特殊面容，B在生后初期表現正常，3－6個月左右才出現癥狀。D可有各種表現，應主要為神經系統后遺癥表現。D太籠統了，題干的描述還是符合C的表現
（2）目前要做的檢查是 C
A、染色體環球搜集整
