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　　多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡婦女常見的內(nèi)分泌疾病。其典型表現(xiàn)有閉經(jīng)、不孕、多毛及雙側(cè)卵巢囊性增大；典型的生化特征有雄激素過多和糖代謝、脂代謝的異常。

　　對于多囊卵巢綜合征的病因，許多學(xué)者作了大量的研究，仍不明確。但從這些研究中得到的一些現(xiàn)象或結(jié)果提示多囊卵巢綜合征的發(fā)病與遺傳因素有一定關(guān)系。

　　由于多囊卵巢綜合征病例表現(xiàn)有家族性現(xiàn)象，故提示遺傳因素在多囊卵巢綜合征的病因中起了一個重要的作用。有人通過家系調(diào)查認(rèn)為，多囊卵巢綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳性疾病，而大多數(shù)更為詳細(xì)的研究對此遺傳方式提出了質(zhì)疑。

　　因此，在多囊卵巢綜合征的遺傳因素中有可能存在常染色體顯性遺傳，但更有可能是更復(fù)雜的病因。故不能用單一的遺傳方式來解釋多囊卵巢綜合征。

　　通過現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對多囊卵巢綜合征患者的性染色體進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者染色體核型正常，為46，XX.部分患者有染色體異常，包括性染色體數(shù)目異常和性染色體結(jié)構(gòu)異常，其異常核型的種類有：

　　①性染色體數(shù)目異常：45，X/46.XX；46，XX/47，XXX；45，X/46，XX/47，XXX；45，X/48，XXXY；46，XX/47，XXY；45，X/46，XY/46，XX一；

　　②性染色體結(jié)構(gòu)異常：46，XXq一；46，XX/46，XXq一。正因為大多數(shù)患者的染色體核型為正常，故多囊卵巢綜合征的發(fā)病是否與性染色體異常有必然關(guān)聯(lián)有待作更深入的研究。

　　多囊卵巢綜合征患者的基本特征是雄激素過多和胰島素抵抗，而這種基本特征又與多囊卵巢綜合征患者脂代謝異常密切相關(guān)。

　　多囊卵巢綜合征是一種具有遺傳異質(zhì)性的疾病。有專家指出，多囊卵巢綜合征是一種由少數(shù)幾個主要基因與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，這些基因影響了葡萄糖內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和類固醇生物合成的代謝途徑。而這些主要基因與環(huán)境因素，特別是營養(yǎng)因素的相互作用決定了多囊卵巢綜合征臨床和生化特征的異質(zhì)性。

　　在對多囊卵巢綜合征發(fā)病候選基因的研究中，發(fā)現(xiàn)了這樣一些現(xiàn)象：在雄激素的生物合成中，①有的研究表明17一羥化酶/17，20一裂解酶基因（cYPl7）的遺傳缺陷與多囊卵巢綜合征有關(guān)。而在以后的研究中，用CYPl7作為候選基因研究Al、A2等位基因的頻率，在多囊卵巢綜合征高雄激素血癥組和對照組未發(fā)現(xiàn)顯著性差異；②膽固醇側(cè)鏈分裂基因（CYPlla）的變異與多囊卵巢綜合征及血漿睪酮水平均有關(guān)；進(jìn)一步分析還發(fā)現(xiàn)，根據(jù)睪酮水平或多毛的存在與否進(jìn)行分類，基因型的分布有顯著性改變。

　　對胰島素的分泌和活動有關(guān)基因的研究中發(fā)現(xiàn)：

　　①胰島素基因的可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序是多囊卵巢綜合征的一個主要的易感位點(diǎn)，特別是無排卵性多囊卵巢綜合征，即胰島素可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序調(diào)節(jié)多態(tài)性是多囊卵巢綜合征遺傳學(xué)上的重要因素。

　　②胰島素樣生長因子（IGF）在調(diào)節(jié)卵巢的雄激素生成中起重要作用，IGF‘和胰島素可協(xié)同調(diào)節(jié)卵巢性激素的合成。研究發(fā)現(xiàn)，多囊卵巢綜合征卵泡顆粒細(xì)胞中大量的IGF結(jié)合蛋白2（IGFBP2）的mR―NA得以表達(dá)，即在顆粒細(xì)胞中分泌的IGF.BP2可能為FSH功能的抑制因素。在多囊卵巢綜合征卵巢的各種細(xì)胞成分中存在mRNA及其蛋白，支持高胰島素血癥多囊卵巢綜合征卵巢性雄激素過多癥中的作用。

　　在多囊卵巢綜合征的遺傳學(xué)研究中，雖然取得了一些進(jìn)展，但還需作進(jìn)一步的深入研究加以證實(shí)。