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細(xì)胞遺傳學(xué)

11例多形性脂肪肉瘤的核型數(shù)據(jù)顯示其具有染色體數(shù)增多和復(fù)雜的結(jié)構(gòu)重排。這些復(fù)雜的改變包括數(shù)量不定的標(biāo)志染色體、非克隆性改變、多倍體和細(xì)胞間的異質(zhì)性等，使特異性重排的檢測(cè)變得困難。在11例中有6例存在環(huán)狀染色體、巨大染色體和雙微染色體。與高分化脂肪肉瘤相比，多形性脂肪肉瘤的細(xì)胞遺傳學(xué)特征與其他多形性肉瘤更接近，

分子遺傳學(xué)

與高分化脂肪肉瘤相比，多形性脂肪肉瘤中并非總是出現(xiàn)12q14-15區(qū)和MDM2基因的擴(kuò)增。有兩例進(jìn)行比較基因組雜交后發(fā)現(xiàn)有一定數(shù)量的不同染色體的獲得或缺失，而沒(méi)有12q14-15的擴(kuò)增。MDM2的擴(kuò)增出現(xiàn)在1/3的病例中，與環(huán)狀染色體的出現(xiàn)有關(guān)。在9例中有4例出現(xiàn)TP53的改變，有外顯子7、8的突變和雜合性缺失；所有這4例都沒(méi)有MDM2的擴(kuò)增。