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　　一、病史及癥狀

　　（一）20～40歲女性較多見，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長期服用鎮(zhèn)痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理系統(tǒng)性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。

　　（二）多數(shù)有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。

　　（三）絕大部分骨骼肌無力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。

　　（四）常有關(guān)節(jié)、骨骼疼痛，周身酸痛。

　　（五）少數(shù)病人伴耳聾、突發(fā)性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動。

　　（六）可存在原發(fā)病癥狀。

　　二、體檢發(fā)現(xiàn)

　　（一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長發(fā)育障礙。

　　（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動。

　　（三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。

　　（四）可有原發(fā)病體征。

　　三、輔助檢查

　　（一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5.

　　（二）酸負(fù)荷試驗（氯化銨負(fù)荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負(fù)荷試驗等），醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理尿pH值大于5.5為陽性結(jié)果。

　　（三）尿常規(guī)  多輕微改變或正常。有原發(fā)病或腎臟有其他病變時可出現(xiàn)改變。

　　（四）血BUN和Cr多正常或輕度增高。

　　（五）B型超聲檢查  依病變不同而異，有的呈腎結(jié)石、鈣化灶，有的無異常。

　　（六）血氣分析  主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。

　　（七）X線骨骼檢查：骨質(zhì)疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。