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常在生后1～3周出現黃疸，持續不退，并進行性加重。胎糞可呈墨綠色，但生后不久即排灰白色便。嚴重病例由于腸粘膜上皮細胞可滲出膽紅素，而使灰白色糞便外表染成淺黃色。肝臟進行性腫大，逐漸變硬。多數有脾腫大，晚期發生腹水。早期病兒食欲尚可，營養狀況大都尚好；晚期由于脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，性質逐漸虛弱，可發維生素A、D、K缺乏而引起干眼病、佝僂病及出血傾向。

實驗室檢查，血清結合膽紅素及堿性磷酸酶持續增高。早期肝功能正常，晚期有異常改變。尿膽紅素陽性，尿膽元陰性。有條件可做核素99m锝—IDA（乙酰苯胺亞胺二醋酸）顯像，靜注示蹤劑6小時內，腸道不出現放射性濃集，支持本病診斷。