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常在生后1～3周出現(xiàn)黃疸，持續(xù)不退，并進(jìn)行性加重。胎糞可呈墨綠色，但生后不久即排灰白色便。嚴(yán)重病例由于腸粘膜上皮細(xì)胞可滲出膽紅素，而使灰白色糞便外表染成淺黃色。肝臟進(jìn)行性腫大，逐漸變硬。多數(shù)有脾腫大，晚期發(fā)生腹水。早期病兒食欲尚可，營(yíng)養(yǎng)狀況大都尚好；晚期由于脂肪及脂溶性維生素吸收障礙，性質(zhì)逐漸虛弱，可發(fā)維生素A、D、K缺乏而引起干眼病、佝僂病及出血傾向。

實(shí)驗(yàn)室檢查，血清結(jié)合膽紅素及堿性磷酸酶持續(xù)增高。早期肝功能正常，晚期有異常改變。尿膽紅素陽性，尿膽元陰性。有條件可做核素99m锝—IDA（乙酰苯胺亞胺二醋酸）顯像，靜注示蹤劑6小時(shí)內(nèi)，腸道不出現(xiàn)放射性濃集，支持本病診斷。