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1、血象檢查伴紅細胞增多癥者，紅細胞計數和血紅蛋白量顯著增多。有9%～49%的患者出現紅細胞增多及高血色素。

2、血生化檢查肝臟多發性囊腫可致肝細胞的損害，轉氨酶輕度增高。

3、腦脊液檢查腦脊液生化多出現蛋白細胞分離現象。

4、椎動脈造影多見小腦后下動脈或小腦上動脈供血的異常腫瘤染色，可顯示瘤結節。

5、CT典型表現為大囊內有小的瘤結節影，瘤結節和實性腫瘤呈等密度并均一強化，囊壁不強化。

6、MRI腫瘤T1像信號高于腦脊液為等T1；T2像為長T2信號，并可見腫瘤周圍水腫帶或小的血管流空影。此病應注意與小兒常見的后顱凹囊性星形細胞瘤鑒別。

7、數字減影血管造影（DSA）MRI顯示有明顯血管流空效應的患兒應做此項檢查，可顯示血管團和供血動脈，必要時還可做供血動脈栓塞治療。

8、腹部B超檢查可發現肝臟多發性囊腫等。