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臨床優生學

一、A1型題：每一道考試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框涂黑。

1．關于優生學，以下哪項錯誤

A．是用遺傳學的原理和方法研究如何改善人類遺傳素質的學科

B．根據采取的改進遺傳素質的策略不同，分為演進性優生學和預防性優生學兩類

C．演進性優生學著眼于研究如何增加人群中產生有利表型的等位基因頻率

D．預防性優生學著眼于研究如何降低人群中產生不利表型的等位基因頻率

E．以上都不對

正確答案:E

2．關于預防措施的三級預防對象是指

A．育齡婦女

B．整個社會

C．孕婦

D．已經出生的新生兒和嬰兒

E．遺傳病病人

正確答案:D

3．致畸因子作用于胚胎最敏感的時期是

A．受精后4～8周

B．孕5個月左右

C．受精后3～8天

D．受精后第3～8周末

E．受精時

正確答案:D

4．以下哪項不屬于演進性優生措施

A．單性生殖

B．胚胎移植

C．建立并推行優生優育法規

D．提倡優選生育

E．人工授精

正確答案:C

5．出生缺陷不包括

A．形態異常

B．結構異常

C．功能異常

D．行為異常

E．產科因素引起的異常

正確答案:E

二、A3/A4型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框涂黑。

（6-9題共用題干）

女性，42歲，妊1產0，月經周期規律，4～5天/30天。末次月經為5月1日，持續5天，現已妊娠6周。

6．下列哪項正確

A．推算預產期為次年2月16日

B．按末次月經為4月5日計算預產期

C．推算排卵日約為4月20日

D．推算預產期為次年2月8日

E．以上都不對

7．孕期應做的檢查，除外

A．B超檢查

B．羊水染色體檢查

C．75g糖耐量試驗

D．胎兒性別檢查

E．血AFP檢查

8．該患者最可能出現的異常是

A．血AFP升高

B．胎兒神經管畸形

C．胎兒染色體異常

D．急產

E．過期妊娠

9．羊水染色體檢查常在以下何孕周進行

A．10～12周

B．18～20周

C．24～26周

D．28～30周

E．8～10周

正確答案:6．D；7．D；8．C；9．B

（10-13題共用題干）

39歲，初產婦，孕3產0，其中2次為自然流產。現停經20周，自覺胎動7天。查體：血壓95/65mmHg，宮高19cm，胎心140次／分。

10．最可能的診斷是

A．孕20周，孕3產0，高齡初產

B．晚期流產

C．宮內發育遲緩

D．習慣性流產

E．先兆早產

11．首先應作的輔助檢查是

A．陰道檢查

B．超聲檢查及吸取絨毛檢查

C．胎心監護

D．肛門檢查

E．超聲檢查及羊水染色體檢查

12．孕期最可能出現的異常情況是

A．流產

B．早產

C．胎死宮內

D．宮內感染

E．胎兒畸形

13．最可能出現的胎兒異常為

A．無腦兒

B．脊柱裂

C．腦積水

D．先天性愚型

E．食道閉鎖

正確答案:10．A；11．E；12．E；13．D

三、B1型題：以下提供若干組考題，每組考題共用在考題前列出的A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個與問題關系最密切的答案，并在答題卡上將相應題號的相應字母所屬的方框涂黑。某個備選答案可能被選擇一次、多次或不被選擇。

（14-18題共用備選答案）

A．常染色體顯性遺傳病

B．常染色體隱性遺傳病

C．X-連鎖顯性遺傳病

D．X-連鎖隱性遺傳病

E．多基因遺傳病

答案 A B C D E 14．巨結腸為

答案 A B C D E 15．假性肥大性肌營養不良為

答案 A B C D E 16．紅綠色盲為

答案 A B C D E 17．苯丙酮尿癥為

答案 A B C D E 18．家族性多發性結腸息肉為

正確答案:14.E,15.D,16.D,17.B,18.A

（19-23題共用備選答案）

A．6～9周

B．16～20周

C．22～25周

D．20周左右

E．24周

答案 A B C D E 19．絨毛吸取術產前診斷的最佳時間

答案 A B C D E 20．羊水穿刺檢查的最佳時間

答案 A B C D E 21．臍帶穿刺的最佳時間

答案 A B C D E 22．胎兒鏡檢查的最佳時間

答案 A B C D E 23．母血AFP值測定胎兒畸形的最佳時間

正確答案:19.A,20.B,21.C,22.D,23.B

四、X型題：由一個題干和A、B、C、D、E五個備選答案組成，題干在前，選項在后。要求考生從五個備選答案中選出二個或二個以上的正確答案，多選、少選、錯選均不得分。

24．對再發風險>10％，無有效產前診斷方法的嚴重致殘遺傳病，建議

A．可冒險再生育，但應積極進行產前診斷

B．勸其離婚

C．終止戀愛關系

D．輔助受孕

E．不再生育

正確答案:BCDE

25．關于出生缺陷的環境因素，哪些說法正確

A．孕早期每日補充葉酸0．4～lmg，可預防胎兒神經管缺陷

B．孕早期感染風疹病毒、人乳頭瘤病毒等，可致流產、各種先天畸形

C．孕晚期感染風疹病毒、支原體、弓形蟲等，可導致胎兒早產

D．中子流、質子流等均有致畸作用

E．母體甲狀腺功能亢進可導致新生兒持續甲狀腺功能亢進，預后差

正確答案:ABCDE

26．新生兒篩查工作，主要篩查的病種有

A．苯丙酮尿癥

B．先天性甲狀腺功能低下

C．先天愚型

D．鐮性紅細胞性貧血

E．白化病

正確答案:AB

27．遺傳咨詢的指征包括

A．生過遺傳病兒的父母

B．高齡初產婦（35歲以上）

C．孕期接觸過有毒化學藥品的孕婦

D．多次自然流產的孕婦

E．孕期曾感冒過的孕婦

正確答案:ABCD

28．遺傳咨詢應遵循的原則為

A．告知真相

B．非指令性咨詢

C．夫婦一方參加咨詢

D．提供正確的診斷

E．保守秘密

正確答案:ABDE

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