臨床執業助理醫師輔導精華：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡缺乏性貧血
發布時間：2014-12-29 共1頁
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 (glu-Cose-6-phosphatedehydrogenase)缺乏癥是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所致的溶血性貧血，是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。突變基因在x染色體上，男性缺乏者為半合子，女性雜合子的酶活性可從顯著缺乏到接近正常。依發病誘因的不同，可分為五種臨床類型，即:①新生兒高膽紅素血癥;②伯氨喳琳型藥物性溶血性貧血;③蠶豆病(fav-ism);④感染誘發的貧血;⑤先天性非球形紅細胞性溶血性貧血工型。
診斷依據
1．高鐵血紅蛋白還原試驗：高鐵血紅蛋白還原率小于正常值(正常＞75%)，31%～74%為中間型(雜合子)，30%以下為顯著缺乏(純合子)。本法簡便，缺點為假陽性。
2．氰化物抗壞血酸試驗：本法操作簡單，缺點亦為有假陽性，在不穩定血紅蛋白病及丙酮酸激酶缺乏癥時，可出現假陽性結果。
3．熒光斑點試驗：此法特異性高，采血少，樣本在濾紙上可保留較長時間。
4．G6PD活性測定：最為可靠，用于鑒定，有確診價值。
