肝豆狀核變性的病因和發病機制-臨床助理醫師輔導
發布時間：2012-11-02 共1頁
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本病的基本病因是體內各組織，尤其是肝、腦、腎、角膜等處銅沉積過多，導致組織損害和病變。關于肝豆狀核變性發生機制有以下幾個學說：
一、該類患者膽汁中與銅結合的正常物質缺陷，可能是鵝脫氧膽酸與牛磺酸結合缺陷，導致膽汁分泌銅功能障礙。不支持這一學說的證據是：該類患者膽汁銅結合蛋白沒有質的改變，而且沒有證據表明該類患者存在膽酸代謝異常。
二、肝臟銅結合蛋白合成異常，導致蛋白對銅的親合力增加，支持這一學說的證據有，Wilson病患者銅結合蛋白（肝臟銅蛋白）對銅的結合常數是原發性膽汁性硬化患者該常數的4倍，但人們對資料的分析方法提出質疑，因而，Wilson病中異常蛋白對銅的高親和力是否就是Wilson病的形成機制有待進一步闡明。
三、最合理的學說，是肝臟細胞的溶酶體參與了銅的代謝過程，實驗觀察到，Wilson病患者肝細胞溶酶體含量高出對照的40倍，認為Wilson病患者肝細胞溶酶體缺陷干擾了銅由溶酶體分泌到膽汁中去的過程，從而導致了Wilson病患者肝臟含銅量的增加。
總之，Wilson病不是由于腸道對銅吸收增加，而是由于膽道對銅的分泌障礙，這一障礙是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3個月不能合銅正平衡代謝轉為正常，使銅正平衡代謝持續存在，結果導致了銅在體內的堆積。
