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 先天性巨結腸患兒臨床表現如下：

1.嘔吐、營養不良、發育遲緩由于功能性腸梗阻，可出現嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長期腹脹、便秘使患兒食欲下降，影響營養物質吸收致營養不良、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫、生長發育遲緩。

2.胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹患兒生后48小時內多無胎便或僅有少量胎便排出，可于生后2～3天出現低位腸梗阻癥狀，醫|學教育網搜集整理以后即有頑固性便秘，嚴重者發展成不灌腸不排便。痙攣段愈長，出現便秘時間愈早，愈嚴重。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發亮，有靜脈擴張，可見腸型及蠕動波，腸鳴音增強，膈肌上升引起呼吸困難。

3.直腸指檢表現直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內積存多量糞便，可排出惡臭氣體及大便。