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一、A2型題：題干在前，選項(xiàng)在后。有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案其中只有一個(gè)為最佳答案，其余選項(xiàng)為干擾答案。考生須在5個(gè)選項(xiàng)中選出一個(gè)最符合題意的答案（最佳答案）。 

1．4歲男孩，自2歲起發(fā)現(xiàn)患兒行走無力，上樓困難，智力發(fā)育稍差。檢查發(fā)現(xiàn)步行呈鴨步狀態(tài)，從仰臥位起立困難，腓腸肌有肥大。其診斷最可能為(     ) 

A．DMD／BMD

B．線粒體肌病

C．先天性肌病

D．腦性癱瘓

E．脊髓肌萎縮癥 

 

 

 

正確答案:A　解題思路：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假性肥大型系X連鎖隱性遺傳性疾病，包括Duchenne型(嚴(yán)重病例)和Becket型(輕癥病例)兩種類型。其特點(diǎn)為男性患兒，表現(xiàn)為肌無力和小腿假性肥大。 

 

2．男，4歲，自2歲起發(fā)現(xiàn)患兒行走無力，上樓困難，智力發(fā)育稍差。檢查發(fā)現(xiàn)步行呈鴨步狀態(tài)，從仰臥位起立困難，腓腸肌有肥大。其診斷最可能為 

A．DMD／BMD

B．線粒體肌病

C．脊髓肌萎縮癥

D．腦性癱瘓

E．先天性肌病 

 

 

 

正確答案:A　解題思路：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假性肥大型系X連鎖隱性遺傳性疾病，包括Duchenne型(嚴(yán)重病例)和Becker型(輕癥病例)兩種類型。其特點(diǎn)為男性患兒，表現(xiàn)為肌無力和小腿假性肥大。 

 

3．3歲小兒，夏季發(fā)病，以發(fā)熱3小時(shí)伴驚厥2次入院，入院時(shí)呈昏睡狀，四肢濕冷，可見大理石花紋，肛指檢查見黏液膿血便，該患兒腦脊液最可能的改變是 

A．壓力增高

B．白細(xì)胞700×10／L

C．蛋白1．2g／L

D．糖1．6mmol／L

E．氯化物95mmol／L 

 

 

 

正確答案:A　解題思路：該患兒夏季發(fā)病，有腦病和循環(huán)衰竭表現(xiàn)，肛查見黏液膿血便，臨床最可能的診斷為中毒性菌痢，其驚厥系中毒性腦病所致，故其腦脊液改變除壓力增高外。常規(guī)、生化檢查均應(yīng)正常。故正確答案為A。 

 

4．10個(gè)月男嬰，發(fā)熱、咳嗽1周，反復(fù)嘔吐4d，每天十余次，繼而進(jìn)行性發(fā)展，出現(xiàn)嗜睡、全身性驚厥4次。檢查：患兒呈昏迷狀態(tài)，皮膚無黃疸，頸軟，心、肺無異常，肝肋下4cm，質(zhì)中韌感，四肢肌張力正常。查血白細(xì)胞數(shù)12．0×10／L，血糖1．68mmol／L，GPT78單位。腦脊液常規(guī)正常。腦電圖的基本電活動(dòng)變慢。最可能的診斷是 

A．隱球菌性腦膜炎

B．瑞氏綜合征

C．病毒性腦炎

D．中毒性腦病

E．顱內(nèi)腫瘤 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：瑞氏綜合征在各年齡均可發(fā)病，但6個(gè)月～4歲較多見。起病前常有呼吸道和消化道病毒感染癥狀，繼之出現(xiàn)頻繁嘔吐、意識(shí)障礙和顱內(nèi)壓增高，嚴(yán)重者發(fā)生腦疝和腦干功能障礙的癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查可見低血糖癥、血清轉(zhuǎn)氨酶升高，血氨升高等。 

 

5．男孩，2歲，系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是 

A．肝細(xì)胞彌漫性壞死，炎性細(xì)胞浸潤

B．肝細(xì)胞充血、水腫

C．肝細(xì)胞玻璃樣變性

D．肝細(xì)胞線粒體異常

E．肝糖原缺乏 

 

 

 

正確答案:D　解題思路：瑞氏綜合征在光鏡下的病理改變?yōu)楦闻K脂肪變性，表現(xiàn)為肝細(xì)胞腫脹、變性。在電鏡下的改變?yōu)榫€粒體腫脹和變形，線粒體嵴可消失，肝細(xì)胞漿中可見許多細(xì)小的脂肪滴。典型的線粒體改變是確診的重要病理依據(jù)，故本題正確答案為D。