2012年主治醫師考試兒科專業習題集考試試題七十一
發布時間：2012-03-23 共1頁
十一、神經系統疾病(A2型題2)
一、A2型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。
1．男，5歲。2歲開始面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深；半年后智力逐漸倒退，行走困難。近1年來反復無熱驚厥4次。其舅父4歲時死亡。查體：反應遲鈍，不能獨站。全身皮膚呈褐色，無皮疹，四肢肌張力高，雙側巴氏征(十)。血糖5．4mmol／L，血清鈉128mmol／L。MRI示雙側腦室周圍，呈對稱性蝶翼狀長T1長T2信號。應考慮的診斷是
A．腎上腺腦白質營養不良
B．異染性腦白質營養不良
C．苯丙酮尿癥
D．神經皮膚綜合征
E．Canavan病
正確答案:B 解題思路：該患兒主要是神經系統受損及腎上腺皮質功能減退的表現。腎上腺皮質功能減退的表現是色素沉著及失鹽，其血清鈉僅128mmol／L。結合頭顱MRI結果以及陽性家族史故診斷。故正確答案為B。
2．患兒，男，9歲，因發燒伴視物不清1天來眼科就診，4天后雙眼視力障礙加重，并出現雙下肢麻木、行走困難，尿潴留。查體：神清，頸抵抗，腹壁反射消失，雙下肢肌力1級，肌張力降低，雙巴氏(+)，第5胸椎以下痛覺消失。腦脊液寡克隆帶陽性，雙跟視覺誘發電位異常，脊髓MRI正常。大劑量甲強龍沖擊治療3天，視力恢復至右眼0．04，左眼0．5。肌無力、排尿障礙好轉。2個月后復查脊髓MRI發現胸段脊髓損害不完全橫貫型炎癥。診斷應考慮為
A．急性播散性腦脊髓炎
B．多發性硬化
C．急性脊髓炎
D．視神經脊髓炎
E．單純性球后視神經炎
正確答案:D 解題思路：視神經脊髓炎是視神經和脊髓同時或相繼受累的急性或亞急性脫髓鞘病變。急性或亞急性起病的，單眼或雙眼失明，其前或其后數周伴發橫貫性或上升性脊髓炎。單純性球后視神經炎多損害單眼，沒有脊髓病損，也沒有緩解一復發的病程；多發性硬化磁共振檢查脊髓病變節段極少超過1個脊柱節段。故正確答案為D。
3．患兒男，9歲，因水痘后2周，發熱、頭痛、雙下肢麻木無力、大小便困難2天入院。查體：神志清，精神萎靡，雙下肢肌力2級，肌張力低，雙足下垂，第6胸椎以下感覺消失，留置尿管。頭顱MRI示：雙側丘腦、中腦及延髓部多發性異常信號。首選的治療方案為
A．足量敏感抗生素治療
B．氣管插管，保持氣道通暢
C．抗病毒治療
D．甲潑尼龍沖擊后，口服潑尼松
E．高壓氧治療
正確答案:D 解題思路：結合病史和臨床表現考慮急性播散性腦脊髓炎。發生在病毒性疾病退熱后可診斷為感染后腦脊髓炎，是一組由于感染一變態反應所致中樞神經系統脫髓鞘疾病。發生率最高的疾病為麻疹，其他依次為水痘、風疹、腮腺炎和流感。以病毒感染起病后7～14天或出疹后2～4天多見。急性期靜脈注射或滴注足量的類固醇激素類藥物，后改為潑尼松口服。故正確答案為D。
4．男，11歲。生時即發現左頭面部有隆起的腫塊，此后腫塊緩慢生長，2歲時影響視物。生長發育較同齡兒遲緩。父親具有同樣病史。專科情況：左側頭皮下、顏面部均可觸及質軟腫塊，約23cm×15cm；視覺功能喪失；軀干及四肢可見散在、大小不等的咖啡牛奶樣斑，受侵犯部位的顱骨、下頜骨、胸部可觸及2、3肋骨呈蟲蝕樣改變。CT顯示：左側面頰中及額顳部，左側顳下窩及左眼眶大范圍軟組織塊，左眼球及左側顱中凹發育畸形。考慮診斷為
A．腎上腺腦白質營養不良
B．結節性硬化癥
C．苯丙酮尿癥
D．Sturge-Weber綜合征
E．神經纖維瘤病
正確答案:E 解題思路：患兒有典型皮膚表現即咖啡牛奶斑，視神經膠質瘤的癥狀與體征，伴骨骼系統的改變，結合陽性家族史以及頭顱CT，故考慮神經纖維瘤病。故正確答案為E。
5．患兒，男，1歲9個月，步態不穩，智力倒退20余天入院。查體：下肢肌張力低，巴氏征陽性。發病前行走自如，能進行簡單對話，近來言語明顯減少。輔助檢查：頭顱CT示腦白質對稱性低密度灶，MRI示腦白質對稱性T1W低信號、T2W高信號，白細胞ASA活性降低，DNA分析無PD等位基因，腓腸肌活檢見到異染顆粒。首先應考慮的診斷是
A．腎上腺腦白質營養不良
B．異染性腦白質營養不良
C．苯丙酮尿癥
D．Alexander病
E．Canavan病
正確答案:B 解題思路：異染性腦白質營養不良(MID)，常染色體隱性遺傳，是編碼芳香硫脂酶A(ASA)的基因MLD突變所致的髓鞘形成不良。病變組織的切片染色可檢得呈微紅或微棕色的沉積物(對照呈藍色的細胞核即為"異染性")；本病的確診依據是ASA活力的檢測。故正確答案為B。
