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一、A1型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。 

1．肝豆狀核變性的治療原則是 

A．限制吃食含銅高的食物

B．應用青霉胺

C．減少銅的攝入和增加銅的排出

D．應用鋅劑

E．肝移植 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：肝豆狀核變性的發病機理為體內銅過多積聚導致各種臟器損害，故在目前無法進行針對病因治療的情況下應以減少銅的攝入和增加銅的排出為主要治療原則；應用青霉胺、限制吃食含銅高的食物和鋅劑治療僅是上述原則中的個別環節，并不全面；而肝移植僅適用于個別病例如急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化經各種保守治療無效者。 

 

2．21-三體綜合征產前診斷的確診方法為 

A．母血甲胎蛋白測定

B．X線檢查

C．抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查

D．超聲波檢查

E．抽取羊水進行DNA檢查 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：目前對21-三體綜合征產前診斷所用的方法包括母血甲胎蛋白，人絨毛膜向性腺激素和雌二醇篩查等數種方法，但最終確診仍必須進行羊水細胞染色體檢查，其它方法只能作為初篩。 

 

3．出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是 

A．極低出生體重

B．特征性面容

C．多發畸形

D．智能低下

E．母親高齡 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：特征性面容是21-三體綜合征新生兒期唯一具有診斷價值的臨床表現，也是正確診斷最重要的指標，是醫師必須掌握的。 

 

4．新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發育不全綜合征 

A．肢體畸形

B．手和／或足背水腫

C．特殊面容

D．母親高齡

E．極低出生體重 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：手和／或足背水腫是先天性卵巢發育不全癥新生兒期極為特征性的表現，也是患兒早期診斷的重要指標；否則，這種患者在達到青春期前不易引起家長或醫務人員注意。 

 

5．下列哪項表現在新生兒期即可使醫師疑及先天性卵巢發育不全綜合征(     ) 

A．極低出生體重

B．手和(或)足背水腫

C．特殊面容

D．母親高齡

E．肢體畸形 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：手和(或)足背水腫是先天性卵巢發育不全癥新生兒期極為特征性的表現，也是患兒早期診斷的重要指標；否則，這種患者在達到青春期前不易引起家長或醫務人員注意。