十五、遺傳性和代謝性疾病(A4型題)
一、A4型題:以下提供若干個案例,每個案例下設(shè)若干道考題。請根據(jù)答案所提供的信息,在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。
(1-3題共用題干)
女孩,10歲,身高105cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
1.為明確診斷,應進行何檢查
A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T,T,和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
2.如已確診,應如何治療
A.無需治療
B.單純應用人生長激素
C.補充甲狀腺素+雌激素
D.應用重組人生長激素+雌激素
E.補充雌激素
3.治療的目的是以下哪項
A.達到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
正確答案:1.A;2.D;3.E