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2012年主治醫(yī)師考試兒科專業(yè)習(xí)題集考試試題九十五

發(fā)布時(shí)間:2012-03-23 共1頁(yè)

 十五、遺傳性和代謝性疾病(B1型題)
一、B1型題:是一組試題(2至4個(gè))公用一組A、B、C、D、E五個(gè)備選。選項(xiàng)在前,題干在后。每題只有一個(gè)正確答案。每個(gè)選項(xiàng)可供選擇一次,也可重復(fù)選用,也可不被選用。考生只需為每一道題選出一個(gè)最佳答案。 
(1-2題共用備選答案) 
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病 
 答案 A B C D E 1.女孩2歲,愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q) 
  答案 A B C D E 2.男孩10歲,面容無(wú)特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21 
 
 
 
正確答案:1.B,2.D 
 
(3-5題共用備選答案) 
A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ 
 答案 A B C D E 3.肝臟和肌肉為主要受累組織的是 
  答案 A B C D E 4.心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是 
  答案 A B C D E 5.肝臟和腎臟為主要受累組織的是 
 
 
 
正確答案:3.C,4.B,5.A 
 

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