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一、X型題：由一個題干和A、B、C、D、E五個備選答案組成，題干在前，選項在后。要求考生從五個備選答案中選出二個或二個以上的正確答案，多選、少選、錯選均不得分。 

1．Turner綜合征的臨床特征是 

A．乳頭間距寬、原發性閉經

B．身材瘦長

C．主動脈縮窄

D．大部分智力落后

E．頸蹼、后發際低 

 

 

 

正確答案:ACE　解題思路：Tumer綜合征又稱先天性卵巢發育不全綜合征。典型表現為女性表型、頸蹼、乳距寬，常伴心臟畸形，以主動脈縮窄多見；青春期無性征發育、原發性閉經，但大部分智力正常。最多見的異常染色體核型為45，XO。 

 

2．遺傳性疾病可分為(     ) 

A．染色體病

B．單基因遺傳病

C．多基因遺傳病

D．線粒體遺傳病

E．DNA突變遺傳病 

 

 

 

正確答案:ABCD 

 

3．以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現 

A．眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外

B．通貫手、atd角增大

C．眼角膜K-F環

D．腳拇指球部脛側弓紋

E．關節可過度屈伸 

 

 

 

正確答案:ABDE 

 

4．21-三體綜合征的產前診斷方法有 

A．抽取羊水細胞進行染色體檢查

B．測母血甲胎蛋白

C．超聲波檢查

D．X線檢查

E．分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查 

 

 

 

正確答案:AE 

 

5．平衡易位21-三體綜合征的核型可為(     ) 

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)

D．46，XX(或XY)／47，+21

E．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q) 

 

 

 

正確答案:ABC