2012年主治醫師考試兒科專業高頻考點試題九
發布時間：2012-03-23 共1頁
遺傳代謝疾病
一、A1型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。
1．關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是( )
A．黃疸常長達3周以上
B．自生后即有腹脹、便秘
C．常處于睡眠狀態
D．對外界反應遲鈍
E．喂養困難
正確答案:A 解題思路：走路不穩，智力發育差，性腺及第二性征發育落后。生理功能低下：安靜少動，表情淡漠，反應遲鈍，怕冷、體溫低；脈搏慢，血壓低，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦；進食少，腸蠕動減慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并臍疝及腰椎前凸。呆小病患兒骨齡小于同齡小兒，骨骺與骨干接合延遲。1歲以上通常檢查腕部的骨化中心，正常小兒出生6個月后出現2個，以后平均每歲出現1個，10歲后出齊，共10個。其簡易估計法為年齡加1。股骨遠端的骨化中心，在出生時已經形成，故對1歲以內的嬰兒常做膝部攝片，若出生數月后仍不見該骨化中心，表示骨齡落后。
2．豆狀核變性的治療原則為( )
A．減少銅的攝入和增加銅的排出
B．應用青霉胺
C．限制吃食含銅高的食物
D．應用鋅劑
E．肝移植
正確答案:A 解題思路：肝豆狀核變性的發病機制為體內銅過多積聚導致各種臟器損害，故在目前無法進行針對病因治療的情況下應以減少銅的攝入和增加銅的排出為主要治療原則；應用青霉胺、限制食用含銅高的食物和鋅劑治療僅是上述原則中的個別環節，并不全面；而肝移植僅適用于個別病例如急性肝功能衰竭或失代償性肝硬化經各種保守治療無效者。
3．糖原累積病是一種( )
A．糖原合成代謝障礙病
B．體內糖原貯積過多病
C．糖原分解代謝障礙病
D．體內糖原貯積量過少病
E．上述說法都不全面
正確答案:E 解題思路：糖原累積病根據病型的不同，有的是糖原合成代謝障礙，而另一些為分解代謝障礙。多數糖原累積病病型為體內糖原貯積過多，少數病型糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常。
4．21-三體綜合征產前診斷的確診方法為( )
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E．抽取羊水進行DNA檢查
正確答案:D 解題思路：目前對21-三體綜合征產前診斷所用的方法包括母血甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和雌二醇篩查等數種方法，但最終確診仍必須進行羊水細胞染色體檢查，其他方法只能作為初篩。
5．21-三體綜合征患兒出生時即能使醫護人員疑及本病的特征為( )
A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發畸形
D．智能低下
E．特征性面容
正確答案:E 解題思路：特征性面容是21-三體綜合征新生兒期唯一具有診斷價值的臨床表現，也是正確診斷最重要的指標，是醫師必需掌握的。
二、A2型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案。考生須在5個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。
6．3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T↓，TSH↑，首選的治療( )
A．生長激素
B．甲狀腺素片連服1年
C．維生素D+鈣片
D．甲狀腺素片，服至青春期
E．甲狀腺素片，終生服藥
正確答案:E
7．一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為( )
A．新生兒生理性黃疸
B．新生兒溶血病
C．新生兒肝炎綜合征
D．先天性巨結腸
E．先天性甲狀腺功能減低癥
正確答案:E
8．1歲小兒，仍不會坐、立，不能認識熟人和陌生人，平素多動，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應進行的檢查是( )
A．血糖測定
B．心電圖
C．尿三氯化鐵試驗
D．頭顱CT
E．24小時腦電圖監測
正確答案:C
9．1.5歲男孩，反復患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×10／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白總量低于200mg／dl。為進一步確診，以下哪項檢查最關鍵( )
A．X線檢查胸腺
B．植物血凝素皮膚反應
C．淋巴母細胞轉化試驗
D．直腸黏膜固有層活檢找漿細胞
E．巨噬細胞移動抑制試驗
正確答案:B
10．8個月女嬰，新生兒期曾患肺炎，3個月時曾患化膿性腦膜炎，此后反復呼吸道感染，曾化驗白細胞、血紅蛋白、血小板計數均正常，植物血凝素皮試反應陽性。為進一步明確診斷，哪項檢查最有幫助( )
A．攝胸部正位片
B．淋巴細胞轉化實驗
C．T淋巴細胞計數
D．骨髓檢查
E．血清免疫球蛋白測定
正確答案:E
三、A3型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。
（11-13題共用題干）
1歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
11．最可能的診斷是( )
A．白化病
B．腦白質營養不良癥
C．甲狀腺功能低下
D．糖原累積癥
E．苯丙酮尿癥
12．確診的首選檢查是( )
A．測定血糖
B．測定血苯丙氨酸濃度
C．染色體檢查
D．測定血酪氨酸值
E．肝臟活檢病理學檢查
13．確診后應( )
A．立即進行低苯丙氨酸飲食治療，并至少維持至青春期以后
B．立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E．以上均不正確
正確答案:11．E；12．B；13．A 解題思路：3.苯丙酮尿癥的主要臨床特征為生后毛發、皮膚和虹膜色素正常而數月后逐漸變淺、智能落后及尿特殊臭味；與智能正常，生后即表現含黑色素部分色深淺不同，目前的診斷主要借助于測得血苯丙氨酸升高。因苯丙氨酸為機體生長的必須氨基酸，故治療不可完全用無苯丙氨酸飲食。目前認為低苯丙氨酸飲食必須控制到青春期后，否則對日后智能仍有損害。
（14-16題共用題干）
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6cm，質地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。
14．診斷首先考慮( )
A．腦苷脂沉積癥
B．肝豆狀核變性
C．半乳糖血癥
D．糖原累積癥
E．脂肪肝
15．經肝細胞酶檢測發現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當前的治療原則為( )
A．首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B．進行肝移植
C．酶替代治療
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
16．肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為( )
A．應用升血糖藥物
B．靜脈輸葡萄糖液
C．升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D．頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E．手術治療
正確答案:14．D；15．A；16．D 解題思路：3.糖原累積癥的治療最主要者為保持正常血糖。因為在空腹低血糖時，由于胰高血糖素的代償分泌促進了肝糖原的分解，導致體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量乳酸、三磷酸甘油酯和膽固醇等一系列病理生化過程。故從理論上講，任何可以保持正常血糖水平的治療即可阻斷這種異常的生化過程，減輕臨床癥狀。
四、B1型題：是一組試題（2至4個）公用一組A、B、C、D、E五個備選。選項在前，題干在后。每題只有一個正確答案。每個選項可供選擇一次,也可重復選用，也可不被選用。考生只需為每一道題選出一個最佳答案。
（17-19題共用備選答案）
A．囟門遲閉，出牙延遲，但智力發育正常
B．骨齡落后，具有特殊面容，黏液性水腫
C．頭大，四肢短小，智力正常
D．智力體格發育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E．智力落后，皮膚毛發色素減少，尿有鼠臭味
答案 A B C D E 17．先天性甲狀腺功能減低癥( )
答案 A B C D E 18．先天愚型( )
答案 A B C D E 19．苯丙酮尿癥( )
正確答案:17.B,18.D,19.E
（20-22題共用備選答案）
A．尿有鼠尿臭味
B．嗜睡、腹脹、便秘
C．四肢細長
D．高腭弓、通貫手
E．智力正常
答案 A B C D E 20．21-三體綜合征( )
答案 A B C D E 21．苯丙酮尿癥( )
答案 A B C D E 22．先天性甲狀腺功能減低癥( )
正確答案:20.D,21.A,22.B
五、X型題：由一個題干和A、B、C、D、E五個備選答案組成，題干在前，選項在后。要求考生從五個備選答案中選出二個或二個以上的正確答案，多選、少選、錯選均不得分。
23．21-三體綜合征按核型分析可分為( )
A．標準型
B．易位型
C．混合型
D．嵌合體型
E．三倍體型
正確答案:ABD
24．21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法( )
A．抽取羊水細胞進行染色體檢查
B．測母血甲胎蛋白
C．分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D．X線檢查
E．超聲波檢查
正確答案:ABC
25．平衡易位21-三體綜合征的核型可為( )
A．46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)
B．46,XX（或XY），-21,+t(21q21q)
C．46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D．46,XX(或XY)／47,+21
E．45,XX（或XY），-14,-21,+t(14q21q)
正確答案:ABC
