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一、A1型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案?？忌氃?個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。 

1．甲狀腺素的合成與釋放不受哪種物質的影響(    ) 

A．二碘酪氨酸

B．促甲狀腺激素

C．丙硫氧嘧啶

D．C肽

E．甲狀腺球蛋白 

 

 

 

正確答案:D　解題思路：甲狀腺素的合成與釋放受多物質的影響。二碘酪氨酸、甲狀腺球蛋白參與甲狀腺素的合成過程。促甲狀腺激素是垂體分泌的影響甲狀腺素分泌的物質。丙硫氧嘧啶可阻斷碘與酪氨酸結合，影響甲狀腺素分泌。 

 

2．兒童甲狀腺功能亢進主要見于(    ) 

A．淋巴細胞性甲狀腺炎

B．彌漫性毒性甲狀腺腫

C．外源性甲狀腺素攝入過多

D．甲亢性甲狀腺癌

E．亞急性甲狀腺炎 

 

 

 

正確答案:B　解題思路：甲狀腺功能亢進癥是指由于內源性甲狀腺素過多所致的一種臨床綜合征。兒童甲狀腺功能亢進癥主要見于彌漫性毒性甲狀腺腫，僅少數患兒是由一些罕見疾病所造成的。 

 

3．對于生長激素的促生長作用，下列哪項描述不正確(    ) 

A．促進人體各種組織細胞增大和增殖

B．促進脂肪組織分解及游離脂肪酸的氧化

C．促進肝糖原合成，減少對葡萄糖的利用

D．促進細胞攝取氨基酸，使蛋白質合成增加

E．促進骨骼軟骨細胞增殖，合成含有膠原和硫酸黏多糖的基質 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：生長激素的基本功能是促進人體各種組織細胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統器官生長發育，骨骼的增長導致機體長高。生長激素促生長作用的基礎是促進合成代謝，主要表現在：促進各種細胞攝取氨基酸，促進細胞核內mRNA的轉錄，最終使蛋白質合成增加；促進肝糖原分解，同時減少對葡萄糖的利用，使血糖升高；促進脂肪組織分解和游離脂肪酸的氧化生酮過程；促進骨骺軟骨細胞的增殖并合成含有膠原和硫酸黏多糖的基質。 

 

4．下列哪項檢查有助于診斷生長激素缺乏癥(    ) 

A．長骨攝片

B．作智能篩查

C．TRH刺激試驗

D．胰島素刺激試驗

E．染色體核型分析 

 

 

 

正確答案:C　解題思路：正常小兒隨機測血清生長激素(GH)值可很低，因此單次測定血清GH無助于生長激素缺乏癥的診斷，臨床都采用刺激試驗來判斷垂體分泌GH的功能是否正常。常用的刺激藥物有胰島素、精氨酸、可樂定、左旋多巴等。 

 

5．在身材矮小的兒童中，哪種情況下其骨齡發育是正常的(    ) 

A．家族性矮身材

B．體質性青春期延遲

C．生長激素缺乏癥

D．甲狀腺功能減低癥

E．先天性腎上腺皮質增生癥 

 

 

 

正確答案:A　解題思路：引起兒童身材矮小的原因：部分是由內分泌疾病所致，如生長激素缺乏癥、甲狀腺功能減低癥等，此類疾病骨齡都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常變異所致，如體質性青春期延遲、家族性矮身材等，體質性青春期延遲中骨齡稍落后于正常；而家族性矮身材中其骨齡在正常范圍內。 

 

二、A2型題：題干在前，選項在后。有A、B、C、D、E五個備選答案其中只有一個為最佳答案，其余選項為干擾答案?？忌氃?個選項中選出一個最符合題意的答案（最佳答案）。 

6．2歲1個月患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經常患肺炎。體溫37.3℃，脈搏108次／分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣第3～4肋間Ⅲ級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應選擇哪項檢查(    ) 

A．血清T、T、TSH測定

B．染色體檢查

C．胸部X線攝片

D．免疫球蛋白測定

E．測血清苯丙氨酸濃度 

 

 

 

正確答案:B 

 

7．2個月女嬰，出生后第3天出現黃疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質軟，脾未捫及。最可能的診斷是(    ) 

A．肝炎

B．敗血癥

C．先天性巨結腸癥

D．先天性膽道閉鎖

E．先天性甲狀腺功能減低癥 

 

 

 

正確答案:E 

 

8．10個月女嬰，因近半年來經?；忌虾粑栏腥尽⒎窝住⑵つw感染，經化驗確診為暫時性低丙種球蛋白血癥。對此病哪項治療最合適(    ) 

A．長期輸注胸腺素

B．胎兒胸腺移植

C．口服左旋咪唑

D．定期輸注丙種球蛋白

E．并發感染時用適當抗生素 

 

 

 

正確答案:E 

 

9．患兒1歲半，不會獨立行走，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：眼瞼水腫，皮膚粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。最可能的診斷是(    ) 

A．21-三體綜合征

B．苯丙酮尿癥

C．先天性甲狀腺功能減低癥

D．佝僂病活動期

E．軟骨營養不良 

 

 

 

正確答案:C 

 

10．1歲小兒，不會站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮膚白皙，毛發黃褐色，膝反射亢進，三氯化鐵試驗(+)，此患兒的治療主要是(    ) 

A．補充蛋白質

B．補充大量維生素

C．無特殊治療方法

D．低苯丙氨酸飲食

E．補充多種氨基酸 

 

 

 

正確答案:D 

 

三、A4型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。 

（11-13題共用題干） 

男孩，14歲。系足月兒，娩出經過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學，學習成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。 

11．本例初步診斷為(    ) 

A．原發性垂體性生長激素缺乏癥

B．繼發性垂體性生長激素缺乏癥

C．宮內生長發育障礙

D．體質性生長延遲

E．呆小病 

12．為確診，先做哪項實驗室檢查(    ) 

A．測空腹血人生長激素(GH)

B．做刺激生長激素(GH)釋放試驗

C．測ACTH

D．測T、T、TSH

E．測定促性腺激素 

13．明確診斷后，主要的治療藥物為(    ) 

A．促蛋白合成激素

B．甲狀腺素片

C．糖皮質激素

D．GH替代療法

E．絨毛膜促性腺激素 

 

 

 

正確答案:11．A；12．D；13．D 

 

（14-17題共用題干） 

2歲患兒，不會獨立行走，智力落后。查體：皮膚細嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側上斜，通貫掌，小指端向內側彎曲。 

14．為確診應選擇哪項檢查(    ) 

A．血清T、T、TSH測定

B．測血清苯丙氨酸濃度

C．腕部X線攝片

D．染色體檢查

E．頭顱CT 

15．該患兒最可能的診斷是(    ) 

A．腦發育不良

B．苯丙酮尿癥

C．先天愚型

D．佝僂病

E．甲狀腺功能減低癥 

16．該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為(    ) 

A．atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節可過度彎曲

B．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

C．眼發育不良、耳道閉鎖

D．睪丸小、乳房發育

E．翼頸、乳頭間距寬 

17．該患兒病因不包括(    ) 

A．母親受孕時年齡過大

B．父母智力水平

C．遺傳因素

D．病毒感染

E．放射線 

 

 

 

正確答案:14．D；15．C；16．A；17．B 

 

四、B1型題：是一組試題（2至4個）公用一組A、B、C、D、E五個備選。選項在前，題干在后。每題只有一個正確答案。每個選項可供選擇一次,也可重復選用，也可不被選用?？忌恍铻槊恳坏李}選出一個最佳答案。 

（18-20題共用備選答案） 

A．21-羥化酶缺乏癥

B．11β-羥化酶缺乏癥

C．17α-羥化酶缺乏癥

D．3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥

E．20、22碳鏈裂解酶缺乏癥 

 答案 A B C D E 18．新生兒，足月順產，母乳喂養。生后半個月發現精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性(    ) 

  答案 A B C D E 19．女孩，6歲。出生后發現皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽性(    ) 

  答案 A B C D E 20．新生兒，出生后1周起小兒反應差，進食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側腎上腺增大(    ) 

 

 

 

正確答案:18.A,19.B,20.E　解題思路：3.常見的先天性腎上腺皮質增生癥分別由21-羥化酶缺乏癥（21-OHD）、11β-羥化酶缺乏癥、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥、17α-羥化酶缺乏癥、20、22碳鏈裂解酶缺乏癥等組成。21-OHD可出現嘔吐、腹瀉、脫水、消瘦及男性化，有低鈉血癥、高鉀血癥、低血容量的表現。11β-羥化酶缺乏癥在臨床上除有與21-OHD相似的男性化癥狀外，還可有鈉潴留和高血壓。20、22碳鏈裂解酶缺乏癥罕見，由于醛固酮、皮質醇及性激素合成受阻，病情較重，可出現失鹽、脫水、男性假兩性畸形等，因患兒腎上腺皮質內膽固醇大量堆積可致腎上腺增大。 

 

（21-24題共用備選答案） 

A．生長激素缺乏癥

B．中樞性尿崩癥

C．先天性甲狀腺功能減低癥

D．外周性性早熟

E．糖尿病酮癥酸中毒 

 答案 A B C D E 21．男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應答反應好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲(    ) 

  答案 A B C D E 22．女孩，7歲余。乳房增大5個月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲(    ) 

  答案 A B C D E 23．女孩，11歲半。多飲、多尿，人漸消瘦1個月，近2天發熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，pH7.28．BE-8.0mmol／L(    ) 

  答案 A B C D E 24．男孩，8歲。多飲、多尿近5個月。體檢：生長發育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影(    ) 

 

 

 

正確答案:21.A,22.D,23.E,24.B 

 

五、X型題：由一個題干和A、B、C、D、E五個備選答案組成，題干在前，選項在后。要求考生從五個備選答案中選出二個或二個以上的正確答案，多選、少選、錯選均不得分。 

25．兒童糖尿病的治療包括(    ) 

A．飲食管理

B．適當運動

C．加強宣教

D．藥物的應用

E．定期監測血糖 

 

 

 

正確答案:ABCDE　解題思路：兒童糖尿病的治療是一綜合治療的過程，共包括5個方面：藥物的應用、飲食管理、適當運動、加強宣教及定期監測血糖。 

 

26．先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現是(    ) 

A．特殊面容和體態

B．智能發育落后

C．生理功能低下，精神、食欲差

D．肌張力增強、痙攣性癱瘓

E．肝脾腫大 

 

 

 

正確答案:ABC 

 

27．新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點是(    ) 

A．皮膚出現斑紋及硬腫

B．生理性黃疸延遲不退

C．反應遲鈍，常處于睡眠狀態

D．體溫低，哭聲低

E．腹脹、頑固性便秘 

 

 

 

正確答案:ABCDE 

 

28．在下列哪些情況下應考慮新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的可能(    ) 

A．新生兒黃疸持久不退

B．腹脹、便秘

C．反應遲鈍、喂養困難

D．肝脾腫大

E．發熱、腹瀉 

 

 

 

正確答案:ABC 

 

29．苯丙酮尿癥導致神經系統損害的原因有(    ) 

A．黑色素合成不足

B．甲狀腺素、腎上腺素合成減少

C．多巴胺、5-羥色胺等神經遞質缺乏

D．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物潴留

E．GTP活力缺陷，影響BH代謝 

 

 

 

正確答案:ABC